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Plasma-SeqSensei™ Non-Small Cell Lung Cancer RUO Kit
Frequências mutacionais: BRAF | KRAS | EGFR | PIK3CA
- Altamente sensível até 0,07 % MAF
- Capaz de detectar 7 MM com 95 % de confiança em todas as mutações (quantificação absoluta)
- Alta flexibilidade para 2 a 16 amostras/análise
- TAT rápido (2 dias)
- Software conveniente
O Plasma-SeqSensei™ (PSS) NSCLC RUO (research use only) Kit permite a detecção de mutações no ADN tumoral circulante (ADNct) do plasma de doentes com cancro do pulmão de células não pequenas.
O kit usa sequenciação de última geração para a deteção e identificação de mutações nos genes BRAF, EGFR, KRAS e PIK3CA, em ADNct humano isolado a partir de plasma sanguíneo, que desempenham um papel significativo no desenvolvimento de cancro do pulmão de células não pequenas (NSCLC) e são biomarcadores relevantes para prognóstico, escolha da terapia, bem como monitorização de recorrências e da resposta terapêutica. [1] [2]
As mutações do gene EGFR (nos exões 18-21) que codificam o domínio tirosina cinase [TK] do recetor interno do EGFR, têm uma capacidade variável para ativar a TK na ausência de ligação ao ATP. As mutações do EGFR estão descritas em 10-15% dos adenocarcinomas caucasianos (todos os casos, independentemente da história de hábitos tabágicos) e em 40-60% dos adenocarcinomas nas populações do Leste asiático. [3]
As mutações BRAF são os oncogenes condutores em 1-3% dos casos de NSCLC [forma clássica V600E (50%)]. [4]
As mutações KRAS ocorrem em ~30% dos adenocarcinomas pulmonares (KRAS G12C compreende ~44% de todas as mutações KRAS, representando globalmente mutações em ~13% de todos os casos de adenocarcinomas pulmonares). [5]
Foram encontradas mutações de PIK3CA numa frequência de 2-7% em NSCLC (no exão 9 e no exão 20). [6]
Para a configuração dos kits Plasma-SeqSensei™ NSCLC RUO, foram selecionados quatro genes principais de cancro, após comparação das frequências de mutação com recurso ao COSMIC (Catalogue of Somatic Mutation in Cancer) e ao cBioPortal como bases de dados de genómica de cancro.
As frequências mutacionais são apresentadas na tabela abaixo:
Cancro do pulmão
COSMIC [7] | cBioPortal [8] | |
BRAF | 2.2% | 6.0% |
EGFR | 26.5% | 16.0% |
KRAS | 15.9% | 22.0% |
PIK3CA | 2.8% | 8.0% |
Mutações mais frequentes detetadas pelo painel Plasma-SeqSensei™ NSCLC RUO:
Gene | Mutações mais frequentes em NSCLC |
BRAF | V600E |
KRAS | G12C, G12V, G12D, G12A, G13D, G13C, G12S, G12R, G12F, Q61H |
PIK3CA | E545K, E542K, H1047R, H1047L |
EGFR | L858R, E746_A750del, T790M, L747_P753delinsS, L747_T751del, L747_A750delinsP, L861Q |
O Plasma-SeqSensei™ RUO Kit destina-se exclusivamente a ser utilizado em investigação. Não é suportada a utilização em diagnóstico.
References
- Chae et al. Detection of Minimal Residual Disease Using ctDNA in Lung Cancer: Current Evidence and Future Directions. Journal of Thoracic Oncology 14(1), 16-24, 2018.
- Schwartzberg et al. Liquid biopsy mutation panel for non-small cell lung cancer: analytical validation and clinical concordance. Precision Oncology 4(15), 1-7, 2020.
- ESMO. EGFR IN LUNG CANCER: ESMO BIOMARKER FACTSHEET. 2015.
- Lee et al. Precision treatment for metastatic non–small cell lung cancer: A conceptual overview. CLEVELAND CLINIC JOURNAL OF MEDICINE 88(2), 117-127, 2021.
- Veluswamy et al. KRAS G12C-mutant non-small-cell lung cancer: biology, developmental therapeutics, and molecular testing. The Journal of Molecular Diagnostics, 2021.
- Wang et al. Clinical Significance of PIK3CA Gene in Non-Small-Cell Lung Cancer: A Systematic Review and Meta-Analysis. BioMed Research International, 1-9, 2020.
- https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic
- https://www.cbioportal.org/
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