Calendário científico janeiro 2025

As doenças neurodegenerativas, como a doença de Alzheimer (DA), são a principal causa de demência e acarretam custos sociais e económicos imensos para a sociedade. Atualmente, estima-se que existam 50 milhões de pessoas a viver com demência em todo o mundo e este número deverá aumentar para mais de 80 milhões até 2030.

Com base apenas em critérios clínicos, o diagnóstico diferencial da DA pode revelar-se um desafio, mesmo para especialistas em demência. O prognóstico preciso e o acompanhamento da evolução da doença também são difíceis quando se depende exclusivamente de informações clínicas.

Por isso, são atualmente detetados biomarcadores que refletem as características fisiopatológicas clássicas da DA (β amiloide [Aβ], tau e neurodegeneração) utilizando quer líquido cefalorraquidiano (LCR), quer técnicas de imagiologia (medições por tomografia por emissão de positrões – PET).¹

As análises estabelecidas de LCR e PET possuem excelentes propriedades diagnósticas. Ambas permitem identificar precocemente a DA com elevada exatidão (AUC 0,92–0,94).² Contudo, são menos úteis fora de clínicas altamente especializadas devido à sua acessibilidade limitada, carácter invasivo (por exemplo, as análises ao LCR exigem uma punção lombar, e a PET requer infusão de isótopos estáveis e exposição a radiação), contraindicações (por exemplo, a medicação anticoagulante pode impedir a punção lombar) e custos elevados (o custo da PET é elevado e o exame não é universalmente coberto por seguros de saúde).³

Assim, existe uma necessidade médica importante de identificar biomarcadores economicamente viáveis que possam ser obtidos de forma menos invasiva e que possam ser medidos repetidamente. É muito provável que os biomarcadores baseados em análises ao sangue satisfaçam esta necessidade.⁴

Com a ajuda de procedimentos altamente sensíveis, como o analisador de imunoensaio Sysmex HISCL, os biomarcadores para a deteção precoce da DA podem agora ser medidos a partir de amostras de sangue. A chamada relação ‘b-Amiloide 1-42/1-40’ – medida no analisador HISCL – demonstrou um desempenho diagnóstico muito elevado em comparação com a PET amiloide (AUC 0,90).⁵ Os ensaios HISCL b-Amiloide 1-42 e 1-40 são também os primeiros testes sanguíneos de imunoensaio (CE-IVD) lançados para diagnóstico de rotina, o que os torna disponíveis para introdução e utilização na prática clínica.